Le Projet 1 000 génomes publie une analyse de la phase pilote terminée
L’étude crée des outils de recherche sur les collaborateurs
génétiques de la maladie humaine
Les petites différences génétiques entre individus contribuent Ã
expliquer pourquoi certaines personnes présentent un risque plus
élevé que d’autres de développer des maladies comme le diabète ou
le cancer. Aujourd’hui, dans la publication Nature, le Projet 1 000
génomes, un consortium international public-privé, a publié la
carte génétique la plus complète de ces différences, appelées
variations, que l’on estime contenir environ 95 pour cent de la
variation génétique de n’importe quelle personne sur terre.
Des chercheurs ont réalisé la carte à l’aide de technologies de
séquençage de l’ADN de nouvelle génération pour caractériser
systématiquement la variation génétique humaine chez 180 sujets
ayant participé à trois études pilotes. En outre, l’extrapolation
complète réalisée à partir des études pilotes est déjà en cours;
les données ayant été recueillies auprès de plus de 1 000
personnes.
« Les études pilotes du Projet 1 000 génomes ont jeté les bases
essentielles de la recherche sur la variation génétique humaine »,
a déclaré le codirecteur du consortium, monsieur Richard Durbin,
Ph. D., de l’Institut Sanger du Fonds Wellcome. « Ces études de
principe permettent aux scientifiques du consortium de créer une
carte complète de la variation génétique, disponible pour le grand
public, qui réunira ultimement les séquences de 2 500 personnes
provenant de diverses populations à l’échelle de la planète, et qui
constituera le fondement de la recherche génétique de l’avenir.
»
La variation génétique entre les personnes fait référence à des
différences de l’ordre des unités chimiques, appelées bases, qui
composent l’ADN du génome humain. Ces différences peuvent être
aussi minimes qu’une seule base remplacée par une autre (ce que
l’on appelle un polymorphisme nucléotidique simple ou PNS), ou
aussi importantes que des sections complètes de chromosomes
reproduites ou mutées ailleurs dans le génome. Certaines de ces
variations sont courantes au sein de la population; d’autres sont
rares. En comparant plusieurs individus entre eux ou une population
à d’autres, les chercheurs peuvent créer une carte regroupant tous
les types de variations génétiques.
Le but du Projet 1 000 génomes est de fournir une ressource
publique complète qui soutienne les chercheurs voulant étudier tous
les types de variations génétiques susceptibles de causer la
maladie humaine. La démarche du projet surpasse les efforts
précédents en saisissant et en intégrant des données sur tous les
types de variations et en étudiant des échantillons provenant de
nombreuses populations humaines, avec le consentement informé
permettant la diffusion gratuite des données, sans restriction
d’utilisation. Déjà , ces données ont été utilisées dans le cadre
d’études sur les fondements génétiques de la maladie.
« En rendant les données du projet disponibles gratuitement pour la
collectivité de la recherche, l’on exerce déjà une influence sur
les travaux menés en ce qui a trait aux maladies rares et courantes
», a déclaré le docteur David Altshuler, Ph. D., directeur adjoint
de l’Institut Broad de l’Université Harvard et du MIT et
codirecteur du projet. « Les sociétés biotechnologiques ont mis au
point des produits de génotypage pour déterminer si les variantes
courantes émanant du projet jouent un rôle dans la maladie. Chaque
étude publiée qui fait appel au séquençage de nouvelle génération
pour découvrir des mutations de maladie rare, y compris celles du
cancer, a utilisé les données du projet lors de la filtration de
variantes susceptible de biaiser les résultats. »
Dans le cadre du projet, des populations ayant une ascendance
européenne, occidento-africaine et est-asiatique ont été soumises Ã
des évaluations. À l’aide des plus récentes technologies de
séquençage de l’ADN, les neuf centres du projet ont séquencé la
totalité du génome de 179 personnes et les gènes encodeurs de
protéines de 697 personnes. Chaque région a été séquencée plusieurs
fois, ce qui a permis de recueillir plus de 4,5 billions (4,5
millions de millions) de bases de la séquence d’ADN. Le mandat a
été confié à un consortium réunissant des centres universitaires de
plusieurs continents et des sociétés technologiques qui mettent au
point et vendent de l’équipement de séquençage.
La carte améliorée a provoqué quelques surprises. Par exemple, les
chercheurs ont découvert qu’en moyenne, chaque personne présente
entre 250 et 300 changements génétiques qui provoqueraient l’arrêt
du fonctionnement normal d’un gène, et entre 50 et 200 variations
génétiques autrefois associées à une maladie héréditaire. Aucun
humain ne possède une série parfaite de gènes. Heureusement, étant
donné que chaque personne possède au moins deux copies de chaque
gène, les individus demeurent vraisemblablement en santé, même
s’ils possèdent ces gènes défectueux, si la copie fonctionne
normalement.
« L’Université 91ÉçÇø est fière d’avoir assuré le leadership au
sein du comité de l’échantillonnage et des enjeux éthiques,
juridiques et sociaux », a déclaré la codirectrice du comité,
madame Bartha Maria Knoppers, O.C., Ph. D., du Centre de génomique
et politiques de l’Université 91ÉçÇø. « Nous avons joué un rôle
unique en réunissant les concepteurs de l’échantillonnage et les
responsables de l’éthique, en sélectionnant les populations et les
critères et en assurant la constance de la structure éthique avec
les intervenants dans le domaine. Notre engagement se poursuivra Ã
mesure que progresseront les études à grande échelle. » Au cours
des deux prochaines années, 2 500 échantillons provenant de 27
populations feront l’objet d’analyses. Les données des études
pilotes et du projet à grande échelle sont disponibles gratuitement
Ã
Parmi les organisations qui se sont engagées à fournir un soutien
important au projet, signalons : 454 Life Sciences, une entreprise
du groupe Roche, de Branford, au Connecticut; la société Life
Technologies, de Carlsbad, en Californie; BGI-Shenzhen, de
Shenzhen, en Chine; Illumina inc., de San Diego, en Californie;
l’Institut Max Planck de génétique moléculaire, de Berlin, en
Allemagne; l’Institut Sanger du Fonds Wellcome, de Hinxton, dans le
comté de Cambridge, au Royaume-Uni et l’Institut de recherche sur
le génome humain des États-Unis, qui soutient le travail accompli
par la Faculté de médecine Baylor, de Houston, au Texas; l’Institut
Broad, de Cambridge, au Massachusetts et l’Université de
Washington, de Saint-Louis, au Missouri. Des chercheurs d’un grand
nombre d’institutions participent également au projet, notamment
des groupes de la Barbade, du Canada, de Chine, de Colombie, de
Finlande, de Gambie, d’Inde, du Malawi, du Pakistan, du Pérou, de
Porto Rico, d’Espagne, du Royaume-Uni, des États-Unis et du
Vietnam.
Ce document a été rédigé à partir d’un communiqué de presse diffusé
par les Instituts de santé des États-Unis (National Institutes of
Health) Veuillez consulter la version originale ici :