Imaginez que vous soyez un adolescent et que vous appreniez que vous serez en fauteuil roulant avant 30 ans et que vous d茅pendrez enti猫rement de vos proches pour tous les aspects de votre vie quotidienne. C'est un pronostic difficile 脿 affronter. C'est la triste r茅alit茅 pour de nombreuses personnes qui d茅veloppent l'ataxie de Friedreich, une maladie neurod茅g茅n茅rative rare qui affecte principalement le syst猫me nerveux et le c艙ur.
芦 Il s'agit d'une maladie 脿 progression lente qui d茅bute g茅n茅ralement dans l'enfance et l'adolescence. Plus cela commence t么t, plus cela progresse rapidement 禄, explique le Dr Massimo Pandolfo, un neurologue sp茅cialis茅 dans l'ataxie de Friedreich (AF) qui a dirig茅 l'茅quipe qui a d茅couvert le premier g猫ne li茅 脿 la maladie. 芦 脡ventuellement, les personnes atteintes d'AF ne pourront plus contr么ler leurs jambes ni m锚me leurs mains ; ils pourront avoir des d茅ficiences visuelles et auditives consid茅rables, et une minorit茅 importante d茅veloppera de graves probl猫mes cardiaques. 禄
La maladie provoque une d茅gradation du tissu nerveux dans certaines parties du cerveau et de la moelle 茅pini猫re, entra卯nant une perte de contr么le des mouvements du corps (ataxie), qui s'aggrave avec le temps. L'esp茅rance de vie varie entre 40 et 50 ans. Il est estim茅 que 15 000 personnes dans le monde vivent avec l'ataxie de Friedreich. Un nombre important se trouve au Qu茅bec et dans les r茅gions acadiennes des Maritimes, en raison de ce qu'on appelle l'effet fondateur, qui concentre les conditions g茅n茅tiques dans des r茅gions qui se sont d茅velopp茅es avec des populations isol茅es.
Voir des changements clairs
Il n'existe actuellement aucun traitement permettant d'arr锚ter ou m锚me de ralentir la progression de la maladie. Le d茅veloppement de nouvelles th茅rapies pour l'AF, comme pour de nombreuses maladies neurod茅g茅n茅ratives rares, a 茅t茅 limit茅 par le manque d'indicateurs valid茅s et sensibles de la progression de la maladie.
Le Neuro (Institut-H么pital neurologique de Montr茅al) s'est associ茅 脿 l'Alliance internationale de recherche sur l'ataxie de Friedreich (FARA). Leur 茅tude appel茅e TRACK-FA vise 脿 acc茅l茅rer la d茅couverte et l'approbation de nouveaux traitements en am茅liorant notre compr茅hension des modifications du cerveau et de la moelle 茅pini猫re et 脿 d茅celer les indicateurs les plus prometteurs.
芦 脡valuer l'am茅lioration clinique d'une maladie 脿 茅volution lente comme celle-ci est difficile ; nous pouvons voir les changements plus clairement chez les patients plus jeunes qui peuvent encore marcher. Nous aimerions avoir des indicateurs clairs qui montrent l'effet d'un traitement en quelques mois -- plut么t qu'en quelques ann茅es. 脌 cet 茅gard, les examens IRM sont tr猫s prometteurs 禄, poursuit le Dr Pandolfo, chercheur principal au Neuro pour l'茅tude.
Partager son portrait unique
Les patients sont des partenaires importants de la recherche. Cette 茅tude leur offre l'occasion de contribuer 脿 l'avancement de la recherche sur l'AF en partageant leur propre parcours de la maladie unique.
Pour cette 茅tude observationnelle, aucun m茅dicament n'est test茅. L'茅tude comprendra trois visites sur cinq ans. Les tests incluront la neuroimagerie (IRM) de la colonne vert茅brale et du cerveau, ainsi que des 茅valuations cognitives, de l'humeur et de la parole, des tests cliniques et le pr茅l猫vement d'un 茅chantillon de sang. Les tests de l'茅tude sont indolores et, 脿 l'exception du test sanguin, non invasifs.
L'ensemble de ces mesures permettra 脿 l鈥櫭﹒uipe internationale de d茅terminer quel indicateur (aussi appel茅 biomarqueur) est le plus sensible pour d茅tecter la progression de la maladie.L'objectif est d'utiliser rapidement les biomarqueurs les plus prometteurs dans des essais cliniques avec des 茅chantillons plus petits de patients et des p茅riodes d'observation plus courtes. L鈥檈spoir est que les personnes vivant avec l'AF pourraient acc茅der plus rapidement 脿 de nouvelles th茅rapies.
芦 Il y a vraiment un grand besoin de traitements efficaces. Cette 茅tude est importante car elle nous en apprendra beaucoup plus sur la maladie elle-m锚me et sur la fa莽on dont elle affecte diff茅rentes parties du cerveau au fil du temps. Et surtout, cela nous permettra d'avoir un moyen tr猫s puissant d'茅valuer l'effet des traitements potentiels dans les futurs essais cliniques 禄, conclut le Dr. Pandolfo.
Le Neuro est le seul site au Canada 脿 participer 脿 cette 茅tude et peut accepter des participants de partout en Am茅rique du Nord (les frais de d茅placement seront couverts). Il s'agit 茅galement de la premi猫re d'une poign茅e d'茅tudes sur l'ataxie de Friedreich qui d茅buteront au cours des prochains mois au Neuro.
Pour en savoir plus, contactez info-cru.neuro [at] mcgill.ca ou (514) 398-5500, ou visitez cru.mcgill.ca/fr.
